北京，2026 年 6 月 10 日 —— 今日，昌平实验室与北京大学魏文胜教授团队联合宣布，其自主研发的原创 RNA 编辑技术 LEAPER（Leveraging Endogenous ADAR for Programmable Editing of RNA）在杜氏肌营养不良症（DMD） 治疗中取得全球突破性成果。这是我国原创 RNA 编辑技术首次进入临床研究，亦是国际上首次将 RNA 编辑策略应用于 DMD 治疗并获积极疗效，相关两项核心成果今日同步发表于国际顶级期刊《细胞》（Cell）。
攻克罕见病 “不治之症” 困境
DMD 是一种致命的 X 连锁隐性遗传性罕见病，由抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）基因突变所致，核心症状为进行性肌肉萎缩、运动功能丧失，患者多在儿童期发病，逐渐失去行走能力，多数因呼吸衰竭或心力衰竭于 20-30 岁早逝。我国 DMD 患者数量居全球前列，现有治疗仅能延缓病程，无法逆转肌肉损伤，且传统基因治疗因致病基因过大、递送困难等问题难以突破，临床需求长期未被满足Xinhuanet。
原创技术 “精准纠错”，安全高效
区别于传统 CRISPR 相关基因编辑技术，LEAPER 技术为我国完全自主原创，核心创新在于无需递送外源编辑蛋白，仅通过一段工程化 RNA 分子，即可精准招募人体细胞内天然存在的 RNA 编辑酶（ADAR），实现对靶 RNA 的高效、精准编辑。
针对 DMD 治疗，团队基于 LEAPER 平台开发RNA 外显子跳跃技术，采用 “识别 — 跳过 — 恢复” 创新策略：精准定位肌肉细胞中出错的 DMD 基因 RNA，通过去除致病突变所在的外显子，恢复基因正常读码框，促使细胞重新合成功能完整的抗肌萎缩蛋白，从根源上修复肌肉功能新华网。
临床疗效显著，安全性优异
临床研究数据显示，接受治疗的 3 例儿科 DMD 患者，在为期 1 年的随访中运动功能实现显著且持续改善，肌肉力量明显增强，部分患儿可重新独立行走；同时，呼吸肌功能同步改善，有效降低了致命风险。研究全程未观察到治疗相关严重不良事件，充分验证了 LEAPER 技术的高安全性与耐受性。
里程碑意义：开启精准治疗新时代
此次突破标志着我国在 RNA 编辑领域实现从 “跟跑” 到 “领跑” 的跨越，打破了欧美在基因编辑治疗领域的技术垄断。作为精准医学的核心方向之一，RNA 编辑具备不改变基因组 DNA、安全性高、递送难度低等优势，除 DMD 外，还可广泛应用于神经系统疾病、代谢病等多种罕见病及重大疾病治疗。
目前，团队已完成 LEAPER 技术迭代升级（LEAPER 3.0），编辑效率、精准性及适用范围进一步提升，同时正推进更多罕见病适应症的临床前研究与药物开发，为全球罕见病患者带来新的治疗希望。
